В Астраханской области начали проводить неонатальный скрининг новорождённых

С января 2023 года в родовспомогательных учреждениях Астрахани и области проводят неонатальный скрининг новорождённых. Если раньше в России такое исследование могло выявить 5 врождённых и наследственных заболеваний на ранней стадии, то сейчас правительством Российской Федерации принято решение обследовать детей уже на 36 таких заболеваний. Это даёт возможность сразу же начать лечение малышей. Подробности в нашем репортаже из областного перинатального центра.

У Юлии Недоступ 4 дня назад на свет в областном перинатальном центре появилась девочка. Это уже второй ребёнок в её семье, старшему сыну 11 лет. Малышке на второй день сделали неонатальный скрининг − обследование для раннего выявления и лечения наследственных и врождённых заболеваний.

«Очень много генетических заболеваний, которые очень тяжёлые. Дети болеют, бешеные суммы денег собираются на их лечение. А сейчас возможно на ранних стадиях это распознать, узнать, выявить и, если, не дай бог, вдруг какое-то заболевание оказывается у детей, начать лечение», − говорит Юлия Недоступ.

В процедурном кабинете всё стерильно: одежда, перчатки, инструменты, чтобы исследование было безопасным для малышей. Сама процедура занимает несколько минут. Медсестра берёт из пяточки новорождённого капельку крови, а забранный материал размещается на двух тест-бланках. Сам процесс отработан до мелочей.

«Это очень серьёзное достижение, потому что исключаются очень тяжёлые заболевания, такие как болезни обмена, врождённые иммунные заболевания и спинально-мышечная атрофия. Были подготовительные мероприятия весь декабрь, потому что в этой работе задействовано очень много звеньев», − объясняет главный специалист по неонатологической помощи областного перинатального центра Иван Ерачин.

Тест-бланки с образцами на 5 исследований остаются в Астрахани, их отправляют в лабораторию неонатального скрининга. А на 31 заболевание данные уходят в Ростов-на-Дону.

«На сегодняшний день каждый ребёночек вносится в федеральный регистр. Проводимые исследования фиксируются, ответы будут присланы к нам в лечебное учреждение. И мы сможем вовремя деткам оказывать медицинскую помощь. На сегодняшний момент проведено 232 исследования», − сообщает заведующая медико-генетической консультацией областного перинатального центра Наталья Лобжанидзе.

Из федерального бюджета на проведение скрининга новорождённых в родовспомогательных учреждениях Астрахани и области перечислено 23 миллиона рублей. Если у ребёнка выявят патологию здоровья, врачи сообщат родителям по номеру телефона или на электронную почту. И обязательно проведут дальнейшее обследование, чтобы подтвердить диагностику.